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Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms: ein Meilenstein der Biologie. Vor 20 Jahren knallten deshalb in vielen Genlaboren die Sektkorken.

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Verwirrung um Jahrestag

Um den „richtigen“ Jahrestag gibt es aber Verwirrung: Soll man den „first draft“ (also: ersten Entwurf) vom 12.2.2001 feiern, oder doch erst die Publikation des Human Genome Projects am 15.2. im Fachblatt „Nature“? Einen Tag später zog damals die Forscherkonkurrenz um den Biochemiker Craig Venter nach. Die Ergebnisse dieses Teams erschienen in „Science“. Die Wissenschaftler waren auf unterschiedlichen Wegen zum Ziel gekommen – und in unterschiedlichem Tempo. Lange hatte Craig Venter die Nase vorn. Im Rückblick interessiert das Wettrennen aber vor allem Experten. Viel spannender ist die Frage: Was hat es uns gebracht, die "Software des Lebens" zu kennen?

Portrait von US-Amerikaner Biochemikter Craig Venter (Foto: Imago, imago/ZUMA Press)
Craig Venter verkündete schon im April 2000 die Genom-Entschlüsselung. Die begutachteten Ergebnisse wurde jedoch erst ein Jahr später am 15.2. in den Zeitschriften "Science" und "Nature" veröffentlicht. Imago imago/ZUMA Press

Ein Meilenstein der Menschheit

US-Präsident Bill Clinton klingt fast euphorisch, als schon im Frühjahr 2000 erste Zwischenergebnisse verkündet wurden. Clinton sprach davon, dass die Menschheit neue Heilkräfte gewinnen werde. Die Genforschung werde unser aller Leben und das unserer Kinder beeinflussen. Auch Francis Collins, Leiter des Human Genome Projects, hält die Entschlüsselung des menschlichen Erbguts für einen Meilenstein der Menschheit:

„ Ich denke, wenn die Menschen in ein paar hundert Jahren zurückblicken, wird dies einer der wichtigsten Meilensteine ​​gewesen sein, den die Menschheit erreicht hat“.

Francis Collins, Leiter des Human Genome Projects

Und für Craig Venter ist der Durchbruch sogar noch wichtiger:

"Ich denke, das ist viel wichtiger, als auf dem Mond zu laufen.“

Craig Venter, Biochemiker und Unternehmer

Genetische Diagnostik boomt

Medizin und Gentechnik haben in den letzten 20 Jahren riesige Fortschritte gemacht. Trotzdem haben sich viele große Hoffnungen immer noch nicht erfüllt. Es gibt zwar vielversprechende Studien zu Gentherapien. Im klinischen Alltag ist davon aber noch kaum etwas angekommen. Die genetische Diagnostik dagegen boomt.

Bei Cegat in Tübingen werden, wie in vielen großen Genlaboren, täglich Tausende von Blutproben analysiert, erklärt Dr. Stefan Griesbach: „Wir haben da Maschinen, die heißen PCR-Maschinen, das steht für Polymerase-Kettenreaktion. Und hier wird ein kleines Stück DNA mit jedem Zyklus, den die Maschine durchläuft, verdoppelt. Und wir fahren dann sowas wie dreißig, vierzig Zyklen – also sowas wie zwei hoch 30, zwei hoch 40 Kopien dieses DNA-Fragmentes. Und das kann dann analysiert werden."

Individuelle Dosierungen bei Medikamenten

Was früher Wochen dauerte, gelingt heute in ein paar Stunden und ist auch für Normalverdiener erschwinglich geworden. Cegat-Chefin Dr. Saskia Biskup bietet zum Beispiel Gen-Tests an, die nach bestimmten Stoffwechselstörungen fahnden.

Manche Menschen müssen daraufhin ihre Medikamente anders dosieren. Denn auf einem Beipackzettel sind die Angaben nicht auf individuelle Bedürfnisse zugeschnitten. Die Angaben sind in "Milligramm pro Stunde" genormt. "Aber wir sehen eben, dass der eine Mensch von dem einen Medikament deutlich höhere Dosen braucht, weil die Wirkspiegel einfach viel niedriger sind als bei anderen Menschen, die das praktisch kaum verstoffwechseln und dadurch viel weniger benötigen. Wenn die zuviel nehmen, wird das dann sofort gleich toxisch“, sagt Dr. Biskup.

Eine Frau trägt ein weißes Shirt mit einer rosa Schleife darauf, die für die Kampagne gegen Brustkrebs steht. (Foto: Imago, imago images/Voyagerix)
Durch Gentests können Dispositionen für Brustkrebs bestimmt werden. Manche Frauen lassen sich nach so einem Ergebnis oft vorsorglich die Brust amputieren. Imago imago images/Voyagerix

Gentest erkennt Erbkrankheiten

Auch die verstärkte Neigung zu Blutgerinnseln kann ein Gentest erkennen – eine wichtige Info, nicht nur für Vielflieger. Nach speziellen Genen, zum Beispiel für Huntington oder erblichen Brustkrebs suchen Genetiker nur, wenn die Krankheiten bei nahen Verwandten gehäuft auftreten. Frauen mit einer Mutation im BRCA-Gen haben ein achtzigprozentiges Risiko, an Brustkrebs zu erkranken – eine Diagnose mit weitreichenden Folgen. Viele Betroffene entscheiden sich dann für die vorbeugende Amputation der Brust.

Eine Brille liegt auf einem Laptop, der Gentestmuster zeigt. (Foto: Imago, imago images/Westend61)
Auch in Deutschland kann man mittlerweile immer häufiger Gentests über das Internet erwerben. Imago imago images/Westend61

Vorsicht bei Gentests übers Internet

Nach solchen gravierenden Genveränderungen dürfen Anbieter von Gentests übers Internet deshalb eigentlich gar nicht erst fahnden. Die Tübinger Genetikerin Saskia Biskup hat ihr eigenes Erbgut bei der US-Firma „23 and me“ aus Neugier durchleuchten lassen und hält das Angebot für komplett unseriös: „Dann hab ich da drauf geklickt, und dann ist mir klargeworden, dass für Alzheimer nur eine einzige Veränderung angeschaut wurde, für Brustkrebs nur ganze drei Veränderungen. Und jetzt kenn ich mich aus mit der Thematik, weil ich weiß, die Gene sind viel viel größer als das, was dort untersucht wurde; die Gene haben teilweise Tausende Positionen. Da kommt man in eine völlig falsche Situation, nämlich die der Erleichterung dass da nichts ist, obwohl praktisch nichts untersucht ist. Und das fand ich dramatisch.“

Entschlüsselung des Coronavirus

Dass sich Erbgut mittlerweile so schnell und billig durchleuchten lässt, hat in der Corona-Pandemie aber auch einen Riesenvorteil. Die Sequenzierungstechnik funktioniert auch bei Viren-DNA rasch und verläßlich. PCR-Tests auf Corona und die Entwicklung erster genbasierter Impfstoffe im Rekordtempo wären, ohne das Human Genome Project und die Forschung von Craig Venter, kaum möglich gewesen.

Die Genschere CrisprCas soll dabei helfen, Erbkrankheiten zu korrigieren. (Foto: Imago, imago images/McPHOTO)
Die Genschere Crispr/Cas soll dabei helfen, Erbkrankheiten zu korrigieren. Imago imago images/McPHOTO

Die Genschere Crispr/CAS

Der logische nächste Schritt war die Entwicklung der Genschere CRISPR/Cas – die Erfinderinnen bekamen dafür letztes Jahr den Chemie-Nobelpreis. Ein Medikament mit CRISPR/Cas-Technik hilft in Pilotstudien gegen Sichelzellenanämie. Auch die Aidsforschung könnte profitieren.

„Ein wesentlicher Einsatz von CRISPR/CAS sind Infektionskrankheiten. Da vor allem die Infektion mit HIV, wo viele Studien schon laufen, wo man versucht in Patienten, die mit HIV leben, ein HIV-resistentes Immunsystem herzustellen.”

Prof. Toni Cathomen, Genforscher aus Freiburg

Nebenwirkungen durch Schäden im Erbgut

Allerdings ist die Genschere CRISPR wegen möglicher Nebenwirkungen umstritten: „Es kann vorkommen, dass sogenannte Fehlschnitte im Erbgut gesetzt werden. Und das kann unter Umständen zu Nebenwirkungen führen, je nachdem wo diese Fehlschnitte gesetzt werden. Im schlimmsten Fall kann das zu einer Entartung der Zelle führen. Das heißt, dass sich aus dieser Zelle eine Krebszelle entwickeln kann, mit natürlich den nachteiligen Folgen, die sich daraus ergeben.“

Nobelpreis 2020 für Entwicklung einer Methode zur Genom-Editierung. (Foto: Imago, imago)
Nobelpreis 2020 für Entwicklung einer Methode zur Genom-Editierung. Imago imago

Theoretisch könnte man mit der Genschere Erbkrankheiten vielleicht schon im Mutterleib behandeln. Ein solcher Eingriff in die Keimbahn würde aber das Erbgut der Patienten über Generationen hinweg verändern. Der deutsche Ethikrat empfiehlt daher ein internationales Moratorium für solche Therapien.

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