Neue Therapien

Werden seltene Erbkrankheiten heilbar?

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Claudia Ruby

Für Gavriel Rosenfeld tickt die Uhr: Der Junge leidet an der Erbkrankheit Duchenne Muskeldystrophie. Seine Muskeln werden immer schwächer. Bisher gibt es keine Heilung für ihn.

Gavriel leidet an der Duchenne-Muskeldystrophie

Pferde sind das Größte für Gavriel. Wenn er im Sattel sitzt, vergisst er seine Krankheit – zumindest für eine Weile. Gavriel versucht, so zu leben wie seine Freunde. Er wünscht sich nichts mehr, als normal zu sein. Doch das ist schwer, denn seit seinem 13. Lebensjahr ist er auf den Rollstuhl angewiesen. Als Gavriel ein kleiner Junge war, konnte er noch laufen, rennen und Fußball spielen. Doch irgendwann fiel er immer häufiger hin – irgendetwas stimmte nicht. Gavriel ist vier, als seine Eltern die Diagnose bekommen: Duchenne Muskeldystrophie (DMD), eine Muskelschwäche, die immer weiter voranschreitet. "In der Klinik hat man uns das sehr nüchtern mitgeteilt", erzählt Kerry Rosenfeld: "Mit etwa 11 Jahren wird ihr Sohn nicht mehr laufen können, Anfang 20 wird er sterben. Und man kann nichts tun." In einigen Jahren wird die Muskelschwäche auch Herz- und Atemmuskulatur treffen, die Patienten werden nur selten älter als 25 bis 30 Jahre. Doch Gavriel und seine Eltern wollen sich nicht damit abfinden. Kerry und Doron Rosenfeld lesen alles, was man über Duchenne weiß. Sie gründen eine Stiftung, treiben Gelder für die Forschung auf und knüpfen Kontakte zu Wissenschaftlern in aller Welt.

Zum ersten Mal gibt es Hoffnung auf Heilung

Dabei lernen sie auch Ronald Cohn kennen. Cohn ist weltweit einer der wenigen Experten für seltene Muskelerkrankungen. Cohn stammt ursprünglich aus Deutschland, doch seit über 20 Jahren arbeitet und forscht er in den USA und Kanada. Am renommierten SickKids Hospital in Toronto forscht er an neuen Therapien. Vor wenigen Jahren hat Cohn seine gesamte Forschung neu ausgerichtet. Grund dafür ist eine wissenschaftliche Entdeckung: die Genschere Crispr. Plötzlich scheinen ganz neue Behandlungen möglich. Für Muskelschwäche und für zahlreiche andere Erkrankungen. "Für mich ist Crispr eine der bedeutendsten Entdeckungen der letzten Jahre", sagt Cohn, denn ersten Mal in der Geschichte der Krankheit gibt es Aussicht auf Heilung. In Toronto forschen die Wissenschaftler mit Gavriels Zellen. Verantwortlich für die Muskelschwäche ist ein Gen, das die Bauanleitung für Dystrophin enthält: ein Eiweiß, das die Muskeln stabilisiert. Bei Gavriel ist ein bestimmter Abschnitt des Gens doppelt vorhanden. Cohn hat die Genschere so programmiert, dass sie genau diesen Abschnitt herausschneidet. In der Zellkultur waren die Versuche erfolgreich: Die behandelten Muskelzellen konnten Dystrophin produzieren. "Das war ein unglaublicher Glücksmoment", erinnert sich Cohn. Ein Erfolg – doch eine Zellkultur ist etwas völlig anderes als ein lebender Mensch.

Wann ist der richtige Zeitpunkt, eine Therapie zu wagen?

Gavriels Muskeln sind bereits schwer geschädigt. Was kann eine Therapie in dieser Situation noch erreichen? Wie erreichen die Crispr-Moleküle ihr Ziel? Und welche Risiken drohen? All das ist völlig unbekannt. "Viele Fragen wird man nur mit klinischen Studien beantworten können, also mit einem Einsatz am Menschen", sagt Cohn. Doch wann ist der richtige Zeitpunkt, eine solche Therapie zu wagen? Auch für Gavriel könnte sich diese Frage irgendwann stellen. Sein Leben ist nicht unmittelbar bedroht. Es gibt vieles, was ihm Freude bereitet. Welches Risiko kann man in einer solchen Situation eingehen? Noch ist die Forschung nicht so weit, doch die Wissenschaft schreitet voran. Auch im Tierversuch haben Ronald Cohn und andere Forschungsgruppen mittlerweile Erfolge erzielt. Cohn hat eine Maus behandelt, die an einer anderen Form der Muskeldystrophie leidet. Ohne Behandlung kann die Maus ihre Hinterbeine kaum bewegen, sie ist gelähmt. Nach der Crispr-Injektion läuft sie herum, fast wie eine gesunde Maus. "Wir konnten zeigen, dass die Methode auch in einem lebendigen Organismus funktioniert", sagt Cohn, "jetzt können wir die nächsten Schritte gehen, um daraus eine Therapie für den Menschen zu entwickeln." Ob sich die Duchenne Muskeldystrophie – und andere Erbkrankheiten – tatsächlich auf diese Weise heilen lassen, ist derzeit noch völlig offen. In jedem Fall wird die Forschung noch einige Jahre brauchen. Währenddessen schreitet Gavriels Krankheit voran. Es ist ein Wettlauf gegen die Zeit.

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Claudia Ruby