STAND
AUTOR/IN

Rund eine Million Menschen leiden hierzulande an Alzheimer. Die meisten trifft es jenseits der 70, diese häufigste Form der Demenz gilt daher als typische Alterskrankheit. Doch es gibt Ausnahmen.

Dauer
Sendedatum
Sendezeit
22:00 Uhr
Sender
SWR Fernsehen

Ein schlimmer Verdacht

Yvonne Herber, 42, hat anfangs nichts gemerkt. Ihr blieb verborgen, dass die Kolleginnen bereits hinter ihrem Rücken tuschelten. Ihr Mann Hans arbeitet in derselben Frankfurter Firma, einem Energieversorger. Irgendwann spricht man ihn an. Auch er hat längst bemerkt, dass seine Frau unorganisiert ist, sie hat mehrfach ihre Handys verlegt, vergisst Termine. Aber vielleicht ist sie einfach im Stress, denkt er.

Im Mai 2010 entschließen sich beide, die Gedächtnisambulanz der Uniklinik Frankfurt aufzusuchen. Erste kognitive Tests zeigen sofort: Yvonnes Kurzzeitgedächtnis ist deutlich beeinträchtigt. Ihr wird daraufhin Nervenwasser aus dem Wirbelkanal entnommen. Tatsächlich finden sich darin Bruchstücke von Eiweißen, die typisch sind für eine Alzheimererkrankung - auch wenn sie eigentlich viel zu jung dafür ist. Die Diagnose lautet daher: Alzheimer im Frühstadium - und zwar mit hoher Wahrscheinlichkeit.

Die Demenz schreitet fort

Ein halbes Jahr später ist die Organisation des Familienlebens zunehmend ein Problem. Denn da ist noch Mark, der 12-jährige Sohn. Hans versucht, so gut es geht alles zu stemmen. Yvonne bekommt zwar Medikamente, doch die scheinen ihre geistigen Einbußen nicht rückgängig machen zu können. Vielleicht kann man wenigstens den jetzigen Zustand halbwegs halten, hofft Hans. Und insgeheim hofft er auch, dass die Ärzte sich bei der Diagnose geirrt haben.

Ein besonderer Fall

Portrait von Dr. med. David Prvulovic (Foto: SWR, SWR -)
Oberarzt Dr. David Prvulovic, Facharzt für Psychiatrie und Psychotherapie SWR -

David Prvulovic, Psychiater und Forschungsleiter der Klinik für Psychiatrie der Universität Frankfurt, behandelt gelegentlich Patienten, die vergleichsweise früh an Alzheimer erkranken - mit Ende 50, Anfang 60. Doch eine so junge Patientin wie Yvonne Herber hatte er zuvor noch nie, nicht mal jeder hundertste Patient erkrankt in ihrem Alter. Daher kommt ihm der Verdacht: Sie könnte zu jenen seltenen Fällen gehören, die aufgrund einer Mutation erkranken.
Drei der davon betroffenen Alzheimer-Gene sind bekannt: Presinilin 1, Presinilin 2 und APP. Sie alle beeinflussen den Stoffwechsel des Eiweißmoleküls Amyloid. Im Gegensatz zu anderen Demenzpatienten verläuft bei den genetisch bedingten Fällen die Erkrankung präzise vorhersagbar, als ticke ein Uhrwerk im Gehirn: Jeder, der eine der entsprechenden Genvarianten in seinem Erbgut trägt, wird krank – mit hundertprozentiger Sicherheit. Er wird früh krank, die Symptome machen sich spätestens mit 45 bemerkbar. Und die Krankheit verläuft wie im Zeitraffer: Zwischen den ersten Gedächtnisproblemen und der vollen Pflegebedürftigkeit liegen kaum fünf Jahre.
Als der Arzt Prvulovic seine Patientin Yvonne Herber 2010 kennenlernt, beginnen Alzheimerforscher gerade nach solchen genetisch bedingten Fällen zu suchen. Die grundlegenden Mechanismen der Erkrankung lassen sich bei ihnen leichter studieren, hoffen die Forscher. Zum einen sind die Patienten so jung, dass ihr Alzheimer als "rein" gilt. Der geistige Verfall ist allein auf die verheerende Wirkung des Erbmaterials zurückzuführen und nicht zusätzlich auf Mikro-Schlaganfälle oder Durchblutungsstörungen wie bei älteren Patienten. Wichtiger noch: Die Diagnose ist einfach und genau. Ein Bluttest genügt. Bei normalem Alzheimer hingegen liefert erst die Kombination mehrerer Methoden die Diagnose, und auch dann nur mit einer Wahrscheinlichkeit von 80 bis 90 Prozent.

Ein Test soll Gewissheit geben

David Prvulovic schlägt Yvonne Herber den Gentest vor. Für sie selbst hätte das Ergebnis keinen therapeutischen Nutzen. Diese Alzheimer-Form ist wie auch die durch Altern bedingte Erkrankung unheilbar. Dennoch hätte es weitreichende Folgen. Denn wenn sie ein Alzheimer-Gen trägt, bedeutet das automatisch: Ihr Sohn trägt es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent ebenfalls. Yvonne und Hans überlegen nicht lange: Sie stimmen einem Gentest zu. Sie wollen wissen, ob ihr Sohn in Gefahr ist. Nach einigen Wochen kommt das Ergebnis. Obwohl sie es geahnt haben, ist die Gewissheit ein Schock: Yvonne trägt das Alzheimer-Gen, es besteht kein Zweifel.

STAND
AUTOR/IN