Normalerweise hat ein Grundlagenforscher nichts mit Patienten zu tun. Ganz anders der Ulmer Professor Dierk Niessing. Er forscht am PURA-Syndrom und hilft betroffenen Familien.  (Foto: SWR, maja nötzel)

Dem Gendefekt auf der Spur

PURA-Syndrom: So hilft ein Ulmer Forscher betroffenen Familien

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Maja Nötzel
SWR-Aktuell Redakteurin Maja Nötzel (Foto: SWR)

Normalerweise hat ein Grundlagenforscher nichts mit Patienten zu tun. Ganz anders der Ulmer Professor Dierk Niessing. Er forscht an einem Gendefekt, dem PURA-Syndrom, und hilft betroffenen Familien.

Der Ulmer Biochemiker und Strukturbiologe Professor Dierk Niessing und sein Team erforschen die kleinsten Strukturen und Funktionen von Zellen. Schon seit 2007 untersucht der Forscher das PURA-Protein. Ein spontaner Gendefekt kann dazu führen, dass dieses Protein fehlerhaft zusammengebaut wird und so zu einer seltenen Erkrankung führt - dem so genannten PURA-Syndrom. Der Grundlagenforscher und Familien der Betroffenen haben ein ungewöhnliches Bündnis geschlossen.

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PURA-Syndrom: Einschränkungen im Alltag

Theodor ist vier Jahre alt und hat das PURA-Syndrom. Ein fröhlicher Junge mit kurzem hellbraunen Haar. Er braucht im Alltag viel Hilfe, erzählt seine Mutter Jennifer Herold. Er muss angezogen und gewaschen werden, aber er kann an der Hand gut gehen und kann mit wenig Unterstützung allein essen und trinken.

Ein Junge schaut in einen Spiegel und lacht dabei.Theodor (4 Jahre) hat das PURA-Syndrom. Sein Körper produziert ein fehlerhaftes Protein, das in den Zellen Probleme macht.  (Foto: privat)
Theodor (4 Jahre) hat das PURA-Syndrom. Sein Körper produziert ein fehlerhaftes Protein, das in den Zellen Probleme macht.

Als Theodor sieben Monate alt war, bekam die Familie die Diagnose PURA-Syndrom. Ein Gendefekt, der plötzlich auftritt, eine Laune der Natur sozusagen. Durch diesen Defekt baut sein Körper ein Protein fehlerhaft zusammen. Und dieses defekte Protein verursacht Probleme.

Darstellung eines PURA-Proteins. Das fehlerhafte PURA-Protein. Die Veränderung ist am blauen Strang rechts rot dargestellt. Normalerweise hat ein Grundlagenforscher nichts mit Patienten zu tun. Ganz anders der Ulmer Professor Dierk Niessing. Er forscht am PURA-Syndrom und hilft betroffenen Familien.  (Foto: Privat)
Das fehlerhafte PURA-Protein. Die Veränderung ist am blauen Strang rechts rot dargestellt.

Dierk Niessing forscht, informiert und unterstützt Betroffene

Der Forscher Dierk Niessing untersucht nicht nur, was genau das Protein mit den Zellen im Körper macht. Er informiert auch auf seiner Homepage über PURA, führt lange Gespräche mit betroffenen Familien. Und er hat dabei geholfen, dass die Familien, die in ganz Deutschland verstreut leben, zusammengekommen sind. Seine Mitarbeiter und er kommen zu den Treffen, sowohl online als auch persönlich.

Es ist schon eine Mission, die wir da haben. Ja, es ist ein sehr enger Kontakt, der über das normale Berufliche hinausgeht. Eben weil es ein sehr inneres Anliegen ist.

Persönlicher Kontakt der Ulmer Forscher zu Familien "extrem sinnstiftend"

Niessing und sein Team informieren die Familienmitglieder, was im Körper der betroffenen Angehörigen passiert. Der persönliche, direkte Kontakt sei dabei besonders, mache für die Mitarbeiter den Unterschied - und das sei extrem sinnstiftend.

Für diese Kinder mache ich die Forschung, für diese Kinder stehe ich jeden Tag zehn Stunden im Labor. Das ist für die Mitarbeiter extrem sinnstiftend.

Auch für die Eltern der PURA-Kinder ist der enge Kontakt mit den Forschern hilfreich. Das erzählt Theodors Mutter Jennifer Herold. "Einfach um erstmal diese Erkrankung zu verstehen. Und wenn man das hat, kann man ganz anders auf Ärzte und Therapeuten zugehen. Und zum anderen, wenn man an der Quelle sitzt, und die Forschung bringt neue Ergebnisse, dann ist das natürlich das Beste, was einem passieren kann bei so einer seltenen Erkrankung."

PURA-Syndrom - wie eine Familie aus Andernach mit der Erkrankung umgeht:

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