Es ist laut im Wohnzimmer von Familie Veit in Söhnstetten bei Heidenheim. Mattia spielt mit seinem neunjährigen Bruder Linus. Die Sirene eines Spielzeugautos heult auf, auf dem Boden liegen kleine Bahnschienen, Plastikflugzeuge werden durch die Luft gewirbelt. Gleich daneben eine Wickelmatte, bunt bedruckt mit dem Namen "Mattia". Hier wird der Zwölfjährige umgezogen.
Das "Houge-Janssens-Syndrom"
Mattia hat einen seltenen Gendefekt namens "Houge-Janssens-Syndrom" - eine der sogenannten seltenen Erkrankungen, auf die an diesem Freitag vielerorts aufmerksam gemacht wird. Damit ist er einer von nicht einmal 400 diagnostizierten Fällen weltweit. Die Symptome sind vielseitig. Verschiedene körperliche und geistige Einschränkungen, Sprachschwierigkeiten und Epilepsie. Auch ein großer Kopf gehört dazu. "Es ist nicht immer einfach, einen passenden Pullover für ihn zu finden", erzählt seine Mutter Dina Sonn-Veit lachend.
Beim Spielen springt Mattia auf und stellt sich auf seine Rüttelplatte. Ein Gerät, das eigentlich entwickelt wurde, um die Muskulatur von Astronauten zu stärken. Auch Mattia hilft es. "Er hat sehr schwache Muskeln", sagt seine Mutter. Deswegen fallen ihm Schlucken und Verdauen schwer.
Viel Forschung trotz Seltenheit
Als Ergotherapeutin hat Mattias Mutter früh angefangen ihn zu fördern, auch wenn anfangs nicht klar war, was er hat. "Wir waren fünf Jahre auf der Suche, bis wir die Diagnose hatten." Mattia war damals der erste bekannte Fall vom "Houge-Janssens-Syndrom" in Deutschland.
"Die meisten seltenen Erkrankungen haben eigentlich keine Lobby", sagt Dina Sonn-Veit. Das hat sich beim Houge-Janssens-Syndrom in den letzten Jahren geändert. Besonders in den USA wird viel geforscht. Wissenschaftler und Ärzte vermuten eine Verbindung des defekten Gens mit anderen Erkrankungen wie Krebs, Alzheimer, Autismus und Parkinson.
Für Mattias Mutter ist "das Glas halbvoll"
Für Mutter Dina ist das Glas trotzdem halb voll. Sie habe Glück, sagt sie, Mattia hier in Deutschland, einem Land mit guter medizinischer Versorgung, bekommen zu haben. "Ich entscheide mich einfach bewusst immer wieder aufs Neue dafür, zu sagen: 'Bei allem habe ich Glück gehabt'."
Medizin Seltene Krankheiten – wenig Forschung, insgesamt viele Betroffene
Schätzungen zufolge sind allein in Deutschland rund vier Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen. Das Problem: Es gibt meist wenig Forschung und Therapiemöglichkeiten.
Ich entscheide mich einfach bewusst immer wieder aufs Neue dafür, zu sagen: 'Bei allem habe ich Glück gehabt'.
Eine Einstellung, die wohl die ganze Familie prägt. Besonders Bruder Linus, aber auch die Kinder in der Nachbarschaft spielen viel mit Mattia, so Dina Sonn-Veit. "Ich glaube, Erwachsene sehen, was alles nicht geht. Und die Kinder sehen einfach, was funktioniert und daraus machen sie was." Auf die Frage, ob beim Spielen mit Mattia etwas anders ist, als bei anderen Kindern, antwortet der neunjährige Linus nur: "Eigentlich nicht."
Mutter Dina hat Selbsthilfegruppe gegründet
Weil mehr geforscht wird, gibt es inzwischen öfter Diagnosen mit dem Houge-Janssens-Syndrom in Deutschland. Mittlerweile gibt es außerdem die erste Medikamentenstudie mit Mäusen. Mattias Mutter Dina Sonn-Veit ist weiterhin optimistisch. "Wenn es gut läuft, haben wir tatsächlich irgendwann trotz der Seltenheit ein Medikament, das Mattia helfen kann."
Auch Einrichtungen wie das Zentrum für Seltene Erkrankungen in Ulm klären auf. Zum diesjährigen Aktionstag lädt die Universitätsklinik Ulm zu einer Online-Veranstaltung mit Fachvorträgen ein.
Für Betroffene hat Dina Sonn-Veit 2023 eine Selbsthilfegruppe gegründet. Etwa 35 Familien aus Deutschland tauschen sich darin aus und treffen sich alle zwei Jahre in einem Feriendorf.
