Kind mit Gen-Defekt und Familie  (Foto: SWR)

Heidelberger Forschungsergebnisse

Epilepsie-Medikament: Hoffnung für Patienten mit seltenem Gendefekt?

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Heidelberger Wissenschaftler haben herausgefunden, dass ein Epilepsie-Medikament Menschen mit dem seltenen Gendefekt MYT1L helfen könnte. Der Gendefekt ähnelt dem Autismus.

Wissenschaftler des Heidelberger Krebsforschungszentrums haben herausgefunden, dass ein Epilepsie-Medikament Kindern mit einem seltenen, dem Autismus ähnelndem Gendefekt helfen könnte. Der Gendefekt MYT1L wirkt sich negativ auf die Reifung der Nervenzellen im Gehirn aus. Um die Wirkung des Epilepsie-Medikaments endgültig nachzuweisen, braucht es eine Studie, die rund eineinhalb Millionen Euro kosten soll.

Die siebenjährige Clara Herfort aus der Region Heilbronn hat den seltenen Gendefekt. Als sie auf die Welt kam, schien alles normal. Doch mit ein paar Monaten fing sie an, schrill zu schreien, bewegte sich kaum, war insgesamt entwicklungsverzögert. Hinzu kamen Verhaltensauffälligkeiten. Doch bis zum vergangenen Jahr wusste ihre Familie nicht einmal, was Clara fehlt. Dank einer umfangreichen genetischen Analyse fanden die Ärzte bei der Siebenjährigen die seltene Krankheit.

Symptome ähneln dem Autismus

Die Symptome von MYT1L ähneln dem Autismus. Maja Hempel vom Universitätsklinikum Heidelberg erklärt, bei MYT1L-Patienten fehle die Feinjustierung im Gehirn. Die Entwicklungsstörung betreffe die sprachliche, kognitive und motorische Entwicklung der Patienten. Kinder mit dem seltenen Gendefekt hätten immer einen erhöhten Erregungszustand. Das habe die Krankheit mit dem reinen Autismus gemeinsam.

"Das Stressigste ist, dass sie oft die Reize, die auf sie einströmen, nicht filtern kann und dann überreizt. Wir nennen es ja jetzt Gewitter im Kopf. Das ist aber wie so ein Anfall, weil sie sich einfach gar nicht mehr selbst bremsen kann."

Kind mit Gen-Defekt und Familie  (Foto: SWR)
Familie Herfort und Moritz Mall vom Deutschen Krebsforschungszentrum in Heidelberg

Epilepsie-Medikament soll helfen

Forschende aus Heidelberg haben herausgefunden, dass ein Epilepsie-Medikament MYT1L-Symptome lindern kann. Dazu wurden Mäuse mit dem Gendefekt untersucht. Jetzt wollen die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler auch Menschen mit MYT1L untersuchen. Das verwendete Epilepsie Medikament ist bereits ausreichend getestet und auf dem Markt verfügbar, erklären die Forschenden.

Die Familie von Clara Herfort will an einer Studie dazu teilnehmen. Die Finanzierung sei allerdings schwierig, weil das Medikament bereits auf dem Markt ist und es sich um eine seltene Erkrankung handelt, betonen die Verantwortlichen. Allerdings gäbe es keine verlässlichen Zahlen. Laut den Forschenden lassen neue genetische Untersuchungen vermuten, dass MYT1L bei Weitem nicht so selten ist wie gedacht. Claras Eltern und andere betroffene Familien wollen sich deshalb gemeinsam für die Studie stark machen. Diese würde rund 1,5 Millionen Euro kosten.

Kind mit Gen-Defekt und Familie  (Foto: SWR)
Clara Herfort und ihr Vater Dominik

"Dass sie die Basis hat, zu lernen und sich weiterzuentwickeln. Das ist das, was uns eigentlich die Hoffnung jetzt so ein bisschen bringt mit dem Medikament. Dass wir in Zukunft vielleicht ein ganz normales Leben haben können."

Medikament kann möglicherweise auch gegen Autismus helfen

Da MYT1L Ähnlichkeiten mit dem klassischen Autismus aufweist, hoffen die Forschenden auch hier, Erfolge mit dem Epilepsie-Medikament zu erzielen. Allerdings gebe es dazu im Moment noch keine Erkenntnisse. Die Forschung beschränke sich noch spezifisch auf MYT1L, erklärt Moritz Mall vom Deutschen Krebsforschungszentrum in Heidelberg.

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