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Babyhand in der Hand eines Erwachsenen

Wenn Mädchen alles verlernen Das Rett-Syndrom

Es ist die zweithäufigste Behinderung bei Mädchen - nach dem Down-Syndrom: Beim Rett-Syndrom verlernen sie fast alles, was sie als Kleinkinder einmal gelernt haben.

Die ersten Schritte, das erste Wort: Für Eltern sind das Meilensteine in der Entwicklung ihres Kindes. Auch Claudia P. hat diese Momente mit ihrer Tochter Katharina erlebt. Heute ist Katharina ein Teenager – und hat vieles, was sie noch als Kleinkind konnte, verlernt. Sie hat das Rett-Syndrom.

Katharina ist 12 Jahre alt. Doch im Gegensatz zu anderen Mädchen kann sie weder sprechen noch ihre Hände normal nutzen –zwei von vielen Symptomen des Rett-Syndroms. Katharina hat diesen seltenen Gen-Defekt.

Sie ist gerade ein Jahr alt, als ihre Mutter Claudia erste Verhaltensauffälligkeiten bemerkt: Das Mädchen reagiert häufig nicht mehr, wenn man es ruft.

Rett-Syndrom: Erworbene Fähigkeiten entwickeln sich zurück

Und: Es lernt nichts mehr dazu – seine Entwicklung stagniert. Das ist die erste Phase des Rett-Syndroms. Die zweite Phase ist die Regression, sie kann unterschiedlich lange dauern.

In dieser Phase verlieren die Kinder ihre erworbenen Fähigkeiten, erklärt Professor Bernd Wilken vom Klinikum Kassel. Er ist Spezialist für das seltene Rett-Syndrom. Der genetische Defekt betrifft fast ausschließlich Mädchen. Gerade die Regression muss äußerst belastend für die Kleinkinder sein, vermutet Wilken.

Auch Claudia Petzold kann sich noch daran erinnern, wie ihre Tochter Katharina auf die Regression reagiert hat, zuerst verlernt sie das Sprechen und verliert damit die Möglichkeit, sich mitzuteilen. Mit der Zeit kommen weitere, für Rett typische Begleiterkrankungen hinzu: Katharina verlernt, ihre Hand zielgerichtet zu benutzten.

Auch wenn die Betroffenen eigentlich eine normale Lebenserwartung haben, gibt es Erkrankungen, von denen sie häufiger betroffen sind als der Durchschnitt – beispielsweise von Lungenentzündungen.

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Julia Roberts fordert vor einem Kongress-Ausschuss in Washington mehr Forschungsgelder im Kampf gegen das Rett-Syndrom, über welches sie bereits einen Dokumentarfilm gedreht hat

Lebensbedrohliche Wirbelsäulenkrümmung

Dann kommt in über 75 Prozent der Fälle die Phase der Epilepsie. Diese Epilepsie kann sehr schwierig zu therapieren sein, laut Wilken. Ein weiteres, typisches Symptom: Im Laufe ihres Lebens entsteht bei den betroffenen Mädchen häufig eine Wirbelsäulenverkrümmung.

Mit Reit- oder Schwimmtherapien versuchen Eltern, die Skoliose zu verhindern. Aber nicht immer funktioniert das, wie Mediziner Bernd Wilken erläutert, er kennt viele Eltern, die haben alles getan, und trotzdem nimmt die Skoliose immer mehr zu und muss operiert werden.

Die dann notwendigen umfangreichen Operationen sind für diese Kinder auch sehr belastend. Die Wirbelsäulenverkrümmung kann für die Mädchen sogar lebensbedrohlich werden.

Rett-Syndrom: Welche Therapien gibt es?

Katharina bekommt seit zehn Jahren Reittherapien, um die Skoliose zu verhindern. Auf dem Pferd richtet sie sich kerzengerade auf. Zusätzlich geht sie zur Schwimm- und Ergotherapie.

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Die fünfjährige Luisa leidet am Rett-Syndrom und wächst im Integrationskindergarten "Sternschnuppe" in Potsdam auf

Katharina bekommt regelmäßig Hausbesuche von einer Logopädin. Diese Therapie hat das Ziel, ihre Gesichtsmuskeln zu trainieren. Da die 12-Jährige Mund und Zunge nicht fürs Sprechen nutzt, fallen ihr andere Bewegungen ebenfalls schwer – wie beispielsweise das Kauen.

Wenig Unterstützung durch Behörden

Das ist einer der Gründe, weshalb manche Rett-Mädchen künstlich ernährt werden müssen. Obwohl die Therapien für Katharina notwendig sind, führt ihre Mutter einen ständigen Papierkrieg, um die Maßnahmen zu erhalten, und muss für jede Unterstützung kämpfen.

Das Rett-Syndrom ist ein genetischer Defekt. Dieser betrifft das Gen MeCP2, das für das gleichnamige Protein verantwortlich ist. Das Protein wiederum beeinflusst, ob Informationen aus dem Erbgut abgelesen und aktiviert werden können.

Haben wir zu wenig MeCP2, ist dieser Ablesemodus blockiert. Dadurch wird die Entwicklung von anderen Genen negativ beeinflusst. Zum Beispiel von den Genen, die dafür verantwortlich sind, dass sich Verbindungen zwischen Zellen bilden.

Fehlende Verbindungen im Gehirn

Das betrifft die sogenannte Synaptogenese. Synapsen sind Verbindungen zwischen zwei Nervenzellen. Das brauchen wir, um schnelle Informationen auszutauschen. Wir haben etwa 52 Billionen Synapsen im Gehirn.

Baby mit EEG-Messinstrumenten am Kopf

Im Schulsystem werden die Betroffenen häufig als geistig behindert eingestuft. Und dennoch beweisen EEG-Messungen: Die Mädchen erbringen Aufmerksamkeitsleistungen.

Bei Mädchen mit Rett-Syndrom ist dieser Informationsfluss im Gehirn allerdings gestört – da ihnen die Verbindungen zwischen den Zellen fehlen. Bisher weiß die Medizin nicht, wie viel die Mädchen von ihrer Umwelt wahrnehmen und verstehen. Im Schulsystem werden die Betroffenen häufig als geistig behindert eingestuft.

Und dennoch beweisen EEG-Messungen: Die Mädchen erbringen Aufmerksamkeitsleistungen. Claudia Petzold ärgert sich häufig darüber, dass ihre Tochter für dumm gehalten wird. Ein IQ-Test, mit dem kognitive Leistungen in der Regel bewertet werden, könnte das Gegenteil untermauern.

Unerkannte Intelligenz

Katharina hat allerdings nicht die Chance, solch einen Test zu machen: Um an einem validen Verfahren teilzunehmen, müsste die 12-Jährige sprechen oder schreiben können.

Bisher ist das Rett-Syndrom unheilbar. Der vielversprechendste Forschungsansatz ist die Gentherapie. Dabei wird versucht, intakte DNA in die Zellen zu bringen – über einen Virusvektor. Der dient als Transportvehikel. Claudia Petzold hofft natürlich darauf, dass ihre Tochter von dieser Forschung noch profitieren kann – selbst wenn sich "nur" die Symptome verbessern.

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