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Der vermessene Mensch (4) Die Gen-Sammler

Das Sammeln von Genmaterial soll dabei helfen, Krankheiten auf die Spur zu kommen. Island, die Färöer und Estland gehören zu den Ländern, in denen Forscher früh damit angefangen haben, das Erbgut weiter Bevölkerungsteile zu speichern und zu analysieren. Wie hilfreich ist das für Patienten? Was passiert mit den genetischen Informationen?

Schlüssel für Schlankheit liegt in den Genen

Die jeweilige DNA enthält den Bauplan für den Menschen, der sie besitzt.

Im Jahr 2000 war es endlich so weit: das menschliche Erbgut war entschlüsselt. Man begann zu träumen, von der Voraussage von Krankheiten und neuen Behandlungsmethoden, sogar von der Ausrottung der Krebserkrankungen war die Rede. Mehr als drei Milliarden Basenpaare lagen vor den Wissenschaftlern und warteten nur darauf, genutzt zu werden. Heute, 14 Jahre nach der Entschlüsselung des menschlichen Genoms, sind wir auf dem Weg zu einer personalisierten Medizin. Zumindest teilweise. Vor allem aber sind Wissenschaftler auf der ganzen Welt dabei, Hunderttausende von Genproben zu sammeln und zu analysieren. Nicht immer problemfrei.

Estland sammelt

Fluch oder Segen -- wie verändern uns Gentests und moderne Diagnostik

Seit über zwölf Jahren sammeln Forscher in Estland Genproben in der Bevölkerung.

In der estnischen Universitätsstadt Tartu werden die Gene von 50.000 Esten ausgewertet. Ursprünglich sollten es viel mehr werden, etwa eine halbe Million. Irgendwann war das Geld der privat gegründeten Firma alle, der estnische Staat übernahm. Deshalb muss nun in kleineren Schritten gedacht werden.

Genvariante fürs Niesen

Selten finden Forscher heraus, was ein Gen im Körper konkret bewirkt. Meistens gehen sie rein statistisch vor. Sie stellen nur fest: Menschen mit dieser Genvariante haben überdurchschnittlich häufig Diabetes, unter Menschen mit jener Variante finden sich besonders viele Nikotinabhängige – also, so die Logik, erhöhen diese Gene offenbar das Krankheitsrisiko. Wie und warum, das bleibt meist offen. Manchmal erkennen die Genetiker auch eindeutige, wenn auch für medizinische Fragen eher belanglose Zusammenhänge: Etwa eine Genvariante, die bewirkt, dass manche Menschen niesen müssen, wenn sie in die Sonne schauen, oder dass sie den typischen Spargelgeruch im Urin wahrnehmen. Aber sie finden in ihren Untersuchungen auch Gene, die den Therapie-Erfolg bei bestimmten Krankheiten beeinflussen.


Personalisierte Medizin

Genforscher in Estland

Genforschung in Estland

Die Forscher aus Estland haben zum Beispiel vor kurzem herausgefunden, dass ein bestimmtes Gen einen wesentlichen Einfluss darauf hat, ob ein bestimmtes Antidepressivum wirkt oder nicht. So ist bei Menschen mit einer bestimmten Genvariante das Risiko, dass dieses Antidepressivum bei ihnen nicht wirkt, um 30 Prozent erhöht.

Das komplizierte Zusammenspiel

Viele Mediziner sind von den Ergebnissen aber noch nicht überzeugt. Ihrer Ansicht nach sind diese zwar wissenschaftlich interessant, finden aber bislang kaum praktische Anwendung in der Behandlung von Patienten. Ob bei Diabetes oder Allergien, Herzerkrankungen oder Depressionen: Bei all diesen Krankheiten spielen Gene eine Rolle, aber eine komplizierte. Meist wirken viele Gene auf undurchschaubare Weise zusammen, und unterm Strich ist ihr Beitrag zur Krankheit eher gering – es gibt aber auch Ausnahmen.

Krebsforschung in Heidelberg

Bundeskanzlerin Angela Merkel zu Besuch beim Deutschen Krebsforschungszentrum in Heidelberg

Bundeskanzlerin Angela Merkel am DKFZ in Heidelberg

Bei Krebs sieht es anders aus. Hier kann die Sequenzierung des Genoms dazu beitragen, verschiedene Tumortypen zu unterscheiden. Am Deutschen Krebsforschungszentrum in Heidelberg wurde deshalb eines der weltweit größten Datenzentren im Bereich der Lebenswissenschaft aufgebaut. Bald soll hier von jedem Krebspatienten, der ins DKFZ kommt, das Genom vollständig sequenziert werden. Dann kommt die Analyse wirklich den einzelnen Patienten zu Gute. Die Datenmengen, die dabei zusammenkommen, sind enorm: Das Datencenter in Heidelberg speichert etwa so viele Daten wie Ebay weltweit. Ein weiterer Pionier unter den Gen-Sammlern ist in Island zu Hause. Hier residiert eines der bekanntesten Unternehmen des Landes: DeCode Genetics.

Island als ideales Versuchsfeld

Islands Landschaften

Seit der Besiedlung Islands gab es insgesamt etwa eine Million Einwohner.

Seit Beginn der Besiedlung Islands um das Jahr 870 nach Christus durch die Wikinger lebten die Isländer weitgehend isoliert auf ihrer Insel im Nordatlantik. Jahrhundertelang ist die Bevölkerung kaum gewachsen. Zählt man alle Menschen, die je auf Island lebten, zusammen, kommt man gerade mal auf eine Million. Die Folge: Die Menschen auf Island sind untereinander so eng verwandt wie in kaum einer zweiten Gruppe auf der Erde.

Reykjavik

Die meisten Isländer haben die gleichen Vorfahren

Weil fast alle Isländer auf wenige gemeinsame Vorfahren zurückgehen, sind die individuellen genetischen Unterschiede gering. Sie fallen daher statistisch stärker ins Auge als in Deutschland oder Österreich: Auf Island kennt man sich, weiß voneinander, duzt sich. In dieser Atmosphäre fehlt der Öffentlichkeit jedes Verständnis für den Schutz persönlicher Daten. Schließlich weiß man auch so, wessen Mutter Diabetes hatte, wessen Vater Alkoholiker ist und wessen Großvater an Krebs starb. Kaum jemand hat etwas dagegen, wenn solches Allgemeinwissen mit genetischen Informationen kombiniert wird.

Geld oder Gesundheit?

Eine weitgehend in sich geschlossene Gesellschaft mit einer seit Jahrzehnten archivierten Krankengeschichte, ohne einen Sinn oder eine Sensibilität für Datenschutz. Kurz: Ein Eldorado für Genforscher. Ursprünglich wollte DeCode durch einen Vertrag mit einem großen Pharmaunternehmen viel Geld mit der Genanalyse der Isländer verdienen. Das klappte aber nicht, weil die Firma die Ergebnisse nicht schnell genug liefern konnte. Während sich die genetischen Informationen Tausender Isländer jetzt an eine US-Firma verkauft wurden, ist das estnische Genom-Zentrum nun in staatlicher Hand. Die gesammelten Gen-Daten sollen in Zukunft einfließen in die nationale Gesundheitsdatenbank.

Risiken der Sammelwut

Estnische Ärzte können Patientendaten über das Internet abrufen

Estnische Ärzte können Patientendaten über das Internet abrufen

Dazu muss man wissen, dass in Estland die Gesundheitsdaten und medizinischen Befunde wie Röntgenbilder oder Blutwerte der meisten Bewohner zentral gespeichert sind. Wenn man zum Arzt geht, kann der auf all diese Befunde zugreifen. Diese könnten nun um eine Gendatenbank erweitert werden. Datenschutzbewussten Menschen kommen hier sofort allerlei kritische Fragen in den Sinn: Wie gut sind persönliche DNA-Informationen in einer staatlichen Datenbank vor unbefugten Zugriffen geschützt? Beispielsweise könnten Arbeitgeber oder Versicherungen womöglich die Offenlegung von DNA-Informationen verlangen.

Volkskrankheiten im Visier

In den vergangenen Jahren sind immer mehr Länder in diese Forschung eingestiegen, wenn auch die meisten noch nicht im gleichen Umfang. Das kann sich jedoch ändern. In Deutschland startete im Januar 2014 das Forschungsprojekt "Nationale Kohorte". In den kommenden Jahren sollen von 200.000 Menschen alle möglichen Gesundheitsdaten und genetischen Informationen gesammelt werden. Auch hier mit dem Ziel, die Ursachen der Volkskrankheiten besser zu verstehen.

Die nächste Generation

Krebszellen im

Monitorbild von Melanom-Zellen (schwarzer Hautkrebs)

Andere Forscher setzen auf neue Ansätze: "Next Generation Sequencing". Hier geht es wieder um das ganze Genom oder zumindest das Exom – also die etwa 2 bis 3 Prozent des Erbguts, die tatsächlich Proteine codieren. Statt aber die großen Volkskrankheiten ins Visier zu nehmen, konzentrieren sie sich auf besonders seltene Gen-Varianten, die vielleicht nur einmal bei 10.000 Personen vorkommen, aber dafür eine umso größere Wirkung entfalten. Dann kann man eher davon ausgehen, dass diese Genvariante ursächlich für eine bestimmte Erkrankung ist – man kann also zielgenauer eingrenzen.