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Pränatale Diagnostik Neuer Bluttest – Behinderte im Fadenkreuz

Ein neuer Test ermöglicht eine risikolose frühe Diagnose der Trisomie 21 und wird nach Meinung von Experten dazu führen, dass fast keine Kinder mehr mit Down-Syndrom geboren werden.

Neuer Bluttest

Neuer Bluttest

Der Test bestimmt aus einer einfachen Blutprobe einer Schwangeren, ob ihr ungeborenes Kind eine Trisomie 21 hat. Bislang war dafür eine Fruchtwasserpunktion nötig, die immer mit dem Risiko einer Fehlgeburt einhergeht. Der neue Test ist dagegen risikolos und ist zudem deutlich früher in der Schwangerschaft durchführbar. Gerade für ältere Schwangere, die ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen wie die Trisomie 21 haben, eine große Entlastung.

Mädchen mit Down-Syndrom (r.)

Mädchen mit Down-Syndrom (r.)

Experten erwarten, dass sich dieser Test sehr schnell durchsetzen wird, mit massiven Folgen: Er hat das Potential, alle Trisomie 21-Kinder aufzuspüren. Mittelfristig bedeutet das, dass bei uns so gut wie keine Kinder mit Down-Syndrom mehr geboren werden, sagen Experten. Denn 95 Prozent der entdeckten Kinder mit Down-Syndrom werden bei uns abgetrieben.

Schwere Entscheidung: Für oder gegen ein Kind mit Behinderung

Schwere Entscheidung: Für oder gegen ein Kind mit Behinderung

Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien empfinden diesen Test deshalb als direkten Angriff und sagen, dass hier die Ausrottung einer bestimmten Gruppe von Behinderten betrieben werden soll. Die Trisomie 21 ist dabei nur der Anfang. Tests auf weitere erblich bedingte Erkrankungen sind bereits in Vorbereitung.
Die neue Technologie wird weitreichende ethische Diskussionen nach sich ziehen. Betroffen sind dieses Mal nämlich alle werdenden Eltern, die eine Pränataldiagnostik machen lassen - und nicht nur ein paar wenige Eltern, wie bei der PID, über die in Deutschland viele Monate heftig diskutiert wurde.
Den Test wird die Konstanzer Firma Lifecodexx in Kürze auf den Markt bringen.



Neue Generation pränataler Diagnostik
Um herauszufinden ob ein ungeborenes Kind eine Trisomie 21 hat, das Down-Syndrom, braucht man ein paar Zellen des Kindes. Um solche Zellen zu bekommen, muss der Arzt bislang mit einer Nadel in die Fruchtblase oder den Mutterkuchen stechen. Dadurch kann eine Fehlgeburt ausgelöst werden. Deshalb überlegen sich viele Frauen zweimal, ob sie das riskieren wollen.

Bluttest Sequenzierung

Bluttest Sequenzierung

Der neue Bluttest hat dieses Risiko nicht, weil für die Diagnose eine einfache Blutprobe der Schwangeren genügt. Über Nabelschnur und Mutterkuchen kommen nämlich ständig ein paar wenige Zellen des Kindes in den Blutkreislauf der Mutter. Dort zerfallen sie. So gelangen ganz geringe Mengen DNA des Kindes, also Bruchstücke seines Erbguts, in das Blut der Mutter. Diese Bruchstücke werden mit dem neuen Bluttest aufgespürt, vervielfältigt und schließlich analysiert. Next generation Sequenzierung heißt die Technologie, die das möglich macht. So lässt sich bestimmen, ob zu viel genetisches Material vom Chromosom 21 vorliegt, ob also das Kind dieses Chromosom dreimal hat: eine Trisomie 21, das Down-Syndrom.


- Als Down-Syndrom bezeichnet man ein Syndrom, das durch eine spezielle Genommutation beim Menschen hervorgerufen wird, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorliegen (Trisomie). Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21.

- Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale auf und sind in ihren kognitiven Fähigkeiten meist so beeinträchtigt, dass sie geistig behindert sind.

- Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die zum Entstehen von zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms führt. Diese führt in unterschiedlichem Maße zu einer verzögerten kognitiven und körperlichen Entwicklung.

- Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur dann im Sinne einer Erbkrankheit vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst Down-Syndrom hat.

- Erstmals als wissenschaftlich eigenständiges, von anderen Erkrankungen und Behinderungen abgrenzbares Syndrom beschrieben wurde das Down-Syndrom 1866 vom englischen Neurologen und Apotheker John Langdon-Down.


Neuer Blutest nur für "Risikoschwangere" gedacht
Die Firma Lifecodexx aus Konstanz will den neuen Bluttest in Kürze auf den Markt bringen. Wera Hofmann, die medizinische Direktorin der Firma, ist von der neuen Technologie begeistert:

Wera Hofmann

Wera Hofmann

Wera Hofmann: „Also die technischen Möglichkeiten sind enorm. Wir werden aufgrund der Anwendung dieser next generation Sequenzierung in der Lage sein eine große Vielzahl von genetischen Erkrankungen nachzuweisen. Und man ist bereits ja jetzt in der Lage das gesamte fetale Genom, die gesamte Erbinformation des Ungeborenen komplett darzustellen.“

Ultraschall-Aufnahme

Ultraschall-Aufnahme

Den Anfang macht jetzt die Suche nach dem Down-Syndrom. Rund 1200 Euro soll der neue Test kosten. Obwohl die Durchführung bereits in der 10. Schwangerschaftswoche möglich ist, will die Firma ihn erst ab der 12. Woche anbieten. Und erst einmal nur für Risikoschwangere, also beispielsweise ältere Schwangere die ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 haben, sagt Wera Hofmann.

Wera Hofmann: „Bislang konzentriert sich die Firma Lifecodexx ganz gezielt wirklich nur auf risikoschwangere Frauen, d.h. es muss eine medizinische Indikation durch den Arzt festgestellt worden sein und nur so ist die Untersuchungsmethode auch sinnvoll.“

Einfacher Bluttest = mehr Abtreibungen?

Aber wird es dabei bleiben? Der Humangenetiker Peter Wieacker von der Uniklinik Münster glaubt das nicht:

Prof. Peter Wieacker

Prof. Peter Wieacker

Prof. Peter Wieacker: „Ich bin mir fast sicher, dass dieser Kontext, in dem das jetzt von der Firma angeboten wird, sich im Laufe der Zeit ändern wird. Das läuft im Endeffekt auf eine Art Screening auf das Down-Syndrom hinaus.“

Ein Screening, also die gezielte Suche nach dem Down-Syndrom bei allen Schwangeren die das wollen - und nicht nur bei den relativ wenigen sogenannten Risikoschwangeren.
So eine breite Anwendung wird gewaltige gesellschaftliche Folgen haben, sagen Experten, wie der Humangenetiker Wolfram Henn, von der Uniklinik des Saarlandes. Denn einmal entdeckt, werden bei uns 95 Prozent der Kinder mit Trisomie 21 abgetrieben.

Prof. Wolfram Henn, Humangenetiker, Uniklinik des Saarlandes

Prof. Wolfram Henn

Prof. Wolfram Henn, Humangenetiker, Uniklinik des Saarlandes: „Wenn der Test billig und komplikationsfrei angeboten wird, dann wird er zur Routine der Schwangerschaft werden. Davon können wir ausgehen und dann wird es so sein, dass nur noch sehr wenige Kinder mit Down-Syndrom geboren werden, nämlich diejenigen der Eltern, und das werden vermutlich eher wenige sein, die aus persönlichen, zum Beispiel religiösen Gründen, diesen Test ablehnen. Und dann wird das Kind mit Down-Syndrom als ein – in dicken Anführungszeichen- vermeidbares Übel angesehen werden, Und was das für diese Menschen, und was das für ihre Familien bedeutet, das kann man sich vorstellen.“

Neuer Bluttest - Angriff auf das Leben?

Wolfram Henn schätzt, dass etwa 50.000 Menschen mit Down-Syndrom in Deutschland leben. Viele dieser Menschen und ihre Familien empfinden den neuen Bluttest als Angriff auf das Lebensrecht von Menschen mit Down-Syndrom. Gisela Höhne ist Regisseurin am Theater Rambazamba in Berlin. Sie arbeitet seit Jahren mit Schauspielern, die das Down-Syndrom haben.

Schauspieler mit Down-Syndrom

Schauspieler mit Down-Syndrom

Dr. Gisela Höhne, Regisseurin, Theater Rambazamba, Berlin
„Das ist für mich eine der schlimmsten Situationen, die man sich vorstellen kann, dass gerade diese Menschen, die so freundlich und auch so offen anderen Menschen gegenüberkommen, dass die gerade nicht mehr existieren sollen. Die Welt ist so viel ärmer ohne diese Menschen. Und ich finde es wirklich eine richtige Tragödie, dass diese Menschen – ich sage es wirklich so: Ausgerottet werden sollen.“

Entscheidend ist : Wie gehen wir mit diesem Test um?

Die Aufregung ist groß. Aber verhindern lässt sich der neue Test ohnehin nicht. Es gibt keine Zulassung wie bei Arzneimitteln für solche Medizinprodukte. Sie werden im Grunde einfach vom Hersteller auf den Markt gebracht. Die Frage ist also nicht ob der Test kommt – sondern wie wir damit umgehen.
Darauf weist Jochen Taupitz hin. Er ist Jurist und Mitglied im Nationalen Ethikrat.

Down-Syndrom-Kinder sind heutzutage oft gut integriert

Down-Syndrom-Kinder sind heutzutage oft gut integriert

Prof. Jochen Taupitz, Jurist, Uni Mannheim, Mitglied im Nationalen Ethikrat
„Der Test muss auf jeden Fall eingebettet sein in eine ordnungsgemäße, breit gefächerte Aufklärung der Frau, der Schwangeren, dass sie weiß, welche Konsequenzen ein entsprechender medizinischer Befund haben wird. Und die Frau muss insbesondere darüber informiert werden, dass das Down-Syndrom in ganz unterschiedlichen Schweregraden auftreten kann und dass die Diagnose Down-Syndrom keineswegs bedeutet, dass es für sie unzumutbar, per se unzumutbar ist, ein solches Kind aufzuziehen.“

Die Frage nach den Genen entscheidet über Leben und Tod

Eine solche Beratung ist gesetzlich bereits vorgeschrieben, vor der Durchführung eines solchen genetischen Tests. In der Praxis aber, muss nun um so mehr sichergestellt werden, dass diese Beratung nicht nur ein besseres Verkaufsgespräch ist, nach dem Motto: Sie wollen doch sicher wissen, ob mit dem Kind alles in Ordnung ist. Das ist Christiane Woopen sehr wichtig. Sie ist Ärztin und ebenfalls Mitglied im Nationalen Ethikrat. Die neue Technologie wirft für sie ganz grundsätzlich Fragen auf, zumal die Suche nach der Trisomie 21 ja nur der Anfang ist. Schon bald dürften eine ganze Reihe anderer genetischer Abweichungen genauso ins Visier geraten.

Christiane Woopen, Medizinethikerin

Christiane Woopen, Medizinethikerin

Prof. Christiane Woopen, Medizinethikerin, Uniklinik Köln, Mitglied im Nationalen Ethikrat
„Also normalerweis haben wir ja den Grundsatz, dass man zwar über sich selber alles wissen darf, aber nicht über andere, schon gar nicht Eingriffe in einen anderen tätigen darf, um etwas über seine genetische Ausstattung zu wissen. Und so muss man das in der Schwangerschaft auch fragen: Welches Recht hat die Frau tatsächlich die genetische Ausstattung des Ungeborenen zu kennen, und wenn dann in welchem Umfang?“
Wenn es um ungeborene Kinder geht, wird das Wissen über die Gene schnell zu einer Frage von Leben oder Tod. Und die große Frage, die sich nun uns als Gesellschaft, aber auch jedem Paar werdender Eltern stellt lautet: Wo ist die Grenze?