Muskelforschung

aus der Sendung vom Donnerstag, 20.11.2008 | 22.00 Uhr | SWR Fernsehen

Nach dem Skaten hat Patrick Krämpfe an den Händen, bekommt sie nicht mehr richtig auf. Die Hände versagen ihren Dienst. Für Patrick ist das Alltag. Der junge Mann ist einer von zwanzigtausend Myotonikern. Diese genetisch bedingte Muskelerkrankung ist selbst unter Medizinern recht unbekannt. In den Labors der Universität Ulm wird dieses Leiden erforscht. Professor Frank Lehmann-Horn und sein Team arbeiten an einer Therapie.

Myotonie – ein seltenes Muskelleiden

Die Ursache für Patricks Probleme liegt in unsichtbar kleinen Kanälen der Muskelzellen, durch die ein permanenter Strom geladener Teilchen fließt. Prof. Lehmann-Horn kann diesen Muskelstrom messen. Für den gesunden Muskel ist dieser Muskelstrom ein lebenswichtiger Mechanismus. „Jeder von uns hat diese Ströme. Diese Ströme verhindern, dass sich die Muskulatur ständig kontrahiert. Wenn jetzt diese Ströme kleiner sind oder ganz ausfallen, weil dieser Kanal durch die Mutation nicht mehr funktionstüchtig ist, dann kommt es eben wie bei Patrick zu diesen ständigen Muskelkontraktionen die nicht gewollt sind“, erklärt Frank Lehmann-Horn.

Nicht gewollt, weil sie das Leben einschränken. Vor ein paar Jahren musste Patrick die Fußballschuhe an den Nagel hängen. „Diese Steifigkeit war anfangs nur in den Beinen und hat sich dann immer weiter ausgebreitet in meinem Körper. Mittlerweile ist jeder Körpermuskel davon betroffen, sogar im Gesicht, im Hals und in der Zunge. Ich habe als Kind damals probiert diese Muskelsteifigkeit selbst zu bezwingen und habe Krafttraining gemacht und dachte das hilft, aber es wurde nur noch schlimmer. Und irgendwann war es dann wirklich schlimm und dann habe gedacht das kann so nicht weitergehen. Und dann habe ich mal im Internet geguckt.“

Steife Muskeln als Indiz

Seine Recherchen führten Patrick damals auf die Internetseiten des Muskelzentrums der Universität Ulm. Hier traf er zum ersten Mal auf den Begriff Myotonie und den Experten Lehmann-Horn. Diesen erreichte über Patricks Hausarzt eine Blutprobe, mit der festgestellt werden sollte, ob tatsächlich die Erbkrankheit vorliegt. Jetzt ist Patrick zur Untersuchung einbestellt.

Ein einfacher Augen-Test zeigt: durch seine Lidmuskeln kann Patrick die Augenlider nur langsam schließen, typisch für Myotoniker. Der Grund für Patricks Krämpfe ist bestätigt: ein genetisch bedingtes Muskelleiden. Nicht lebensbedrohlich, aber auch nicht heilbar.

Entwicklung von Medikamenten ist der Pharma-Industrie zu teuer

Um die Beschwerden etwas zu lindern nutzt man Medikamente, die zum Beispiel bei Herzrhythmusstörungen eingesetzt werden. Ein spezielles Myotonie-Medikament gibt es nicht. „Da ist der Markt zu klein“, so der Experte. „Herzrhythmusstörungen sind sehr häufig, das ist interessant für die Pharmaindustrie. Aber Myotonien mit einer Häufigkeit von eins zu 20.000 sind einfach ein zu geringer Markt, um so ein Medikament, das mehrere Millionen Euro kostet, zu entwickeln.“

So bleibt den Forschern nur, selbst nach einer Therapie zu suchen. Um die Krankheit wirklich heilen zu können, müsste das Erbgut der Patienten verändert werden, denn in den Genen steckt die Ursache für die Myotonie. Eine mögliche Lösung wären so genannte Genfähren, die einen gesunden Erbgutabschnitt zu den kranken Muskelzellen des Patienten transportieren. Dieser DNA-Abschnitt wird dann als funktionierendes Ersatzteil in die defekte Zelle eingeschleust.

Mögliche Gentherapie?

Noch ist diese Gentherapie in weiter Ferne. Doch der Druck aus dem Leistungssport, so die Muskeln der Athleten zu vergrößern, beflügelt die Forschung ungewollt. Für Prof. Lehmann-Horn gibt es trotzdem keine Alternative: „Das wäre eine Gentherapie, die sich sicherlich vom Gen-Doping unterscheidet, gerade bei diesen Patienten, weil man ja die Situation wieder normalisieren würde. Man würde wieder ein komplettes Protein bekommen, den Chlorid-Kanal, der würde dann wieder normal funktionieren und dann wäre die Übererregbarkeit des Muskels weg.“ Das Ergebnis wäre, dass der Muskel sich nur noch dann kontrahieren würde, wenn er vom Gehirn den Befehl dazu bekäme.“

Noch ist unklar, welche Nebenwirkungen eine Gentherapie hätte. Für Patrick heißt das weiter warten und das Beste aus seinen Möglichkeiten zu machen.